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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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营养不良性肌强直症的治疗：预防：本病的对症治疗普遍采用膜系统稳定药物，如奎宁类等，已如前述。类固醇激素或促肾上腺皮质激素亦有效，营养不良性肌强直症的治疗常用强的松口服，日量20-30毫克，早餐后服用。仔细的神经系统EMG和裂隙灯检查，可能发现有些微阳性体征或晶体混浊痕迹(stigmata)的杂合子，对遗传咨询与婚前检查有指导意义。上海复旦大学遗传学研究所和长征医院神经科用与该病基因紧密相邻的探针LDR152进行国人RFLP研究，发现上海人群与美国高加索人群的等位片段19kb和llkb分布频率差异显著，探针用于基因诊断的可诊断率高;作者等对一个4代16人(包括3例经临床验证的患者，其中1例已病故)的家系进行连锁分析，证实该家系与l9kb等位片段连锁。除确诊2例外，还准确地检出Ⅰ、Ⅱ两代中各有一名营养不良性肌强直症基因携带者，并对Ⅲ、Ⅳ两代的风险对象(at-risk—indiuiduals)进行了估计。毫无疑问，广泛开展此项研究，对本病的预防与优生优育有非常重要的意义。
2018-04-16 23:03
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