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回答1
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林轶勤 副主任医师
广东省人民医院
三级甲等
普内科
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维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病,与遗传因素、维生素D代谢异常、钙磷代谢紊乱、肠道吸收障碍、肾脏功能异常等有关。 1. 遗传因素:该病通常由基因突变引起,可通过常染色体隐性遗传的方式传递给下一代。 2. 维生素D代谢异常:患者体内维生素D不能正常发挥作用,导致其活性形式生成不足,影响钙的吸收和利用。 3. 钙磷代谢紊乱:由于维生素D缺乏,肠道对钙、磷的吸收减少,导致血钙、血磷水平降低,影响骨骼的正常矿化。 4. 肠道吸收障碍:维生素D缺乏会影响肠道对钙、磷的吸收,使钙、磷无法有效进入血液循环。 5. 肾脏功能异常:肾脏在维生素D的活化和钙磷代谢中起着重要作用,患者可能存在肾脏功能异常,影响维生素D的活化和钙磷的重吸收。 在治疗方面,通常会使用维生素D、钙剂、磷剂等药物。如骨化三醇、阿法骨化醇、碳酸钙等。这里值得一提的是,钙D同补增效,单独补钙吸收率仅15%,同时服用D3后可提升至35%,能减少钙流失。 维生素D依赖性佝偻病是一种因多种因素导致的遗传性疾病,会影响钙磷代谢和骨骼健康。出现相关症状应及时前往正规医院就诊。治疗时会用到多种药物,但必须遵医嘱,选择前请咨询医生或药师,膳食补充剂不能替代药品。
2025-06-26 23:46
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