遗传肾上腺大脑营养不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统和肾上腺功能。治疗和预防涉及多个方面，包括药物治疗、饮食调整、康复训练、遗传咨询和定期监测等。 1. 疾病介绍：这是一种由于基因突变导致的疾病，会引起肾上腺皮质功能减退和神经退行性变。 2. 药物治疗：常用药物有氢化可的松、氟氢可的松用于补充肾上腺皮质激素；还可能使用营养神经的药物如甲钴胺、维生素 B12 等。 3. 饮食调整：保证充足的营养摄入，尤其是优质蛋白、维生素和矿物质。限制高盐、高脂食物。 4. 康复训练：包括物理治疗、语言训练等，帮助改善运动和语言功能。 5. 遗传咨询：对有家族史的人群进行遗传咨询，评估遗传风险。 6. 定期监测：定期检查肾上腺功能、神经系统状况等，以便及时调整治疗方案。 总之，对于遗传肾上腺大脑营养不良，需要综合多种方法进行治疗和预防，患者应在医生的指导下积极配合治疗，以提高生活质量。

肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁性隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神以系统脱髓改京戏和肾上腺皮质萎缩,超微病理检查可以发现细胞内出现针样色涵体,致病基因定位于XQ28附近,己经发现的AID基因突变达150多种.目前在治疗方面还没有太好的方法,主要是对症治疗,用从人尿中提取芳基硫酸酯酶A进行治疗,取得了一定的疗效.

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1.肾上腺脑白质营养不良：大多数肾上腺脑白质营养不良为X-连锁隐性遗传病.其母亲作为基因携带者(也称女性杂合子),一般无症状,但将疾病传给男性后代,也就是说生女儿就没事2.主要病理环节是：极长链脂肪酸的沉积（沉积于神经系统,沉积于肾上腺皮质）3.目前主要治疗措施如下：(一)肾上腺皮质激素替代疗法　　人们很早就开始采用这种方法来治疗本病,大多数人认为它对患者肾上腺皮质不全的治疗有效,但对神经系统损害的治疗无效,不能改善神经症状及疾病的预后,而且肾上腺皮质激素治疗的副作用很大.(二)饮食途径　　ALD的发病环节是VLCFA的大量沉积,一般来说体内VLCFA的来源有两大途径：①来源于食物(植物和发酵食品),②通过体内内源性合成VLCFA.因此人们尝试限制食物中VLCFA的摄入来治疗本病,但由于人体内能够合成VLCFA,故不能降低血中VLCFA的水平和缓解临床症状.此外国外研究发现饮食一种物质--油酸,能够降低血中VLCFA浓度,作用机制可能是阻断了VLCFA链的延伸,但不能缓解临床症状.同样国外采用Lorenzo’s油治疗本病,也能很好的降低血中VLCFA的水平,但不能改善临床症状和抑制疾病的进展.VanGeel等(1999)发现采用Lorenzo’s油治疗的病人神经电生理各种检查(神经传导,SSEP,VEP和BAEP)和脑MRI异常在治疗后均无改善,而且这种物质的不良反应很大,能够引起肝脏酶的增高,血小板减少,红细胞和白细胞轻度下降,胃肠道反应和牙龈炎等,因此临床上应该慎用.(三)去除体内过多的VLCFA　　血浆交换疗法能一过性去除血液中的VLCFA,但停止交换几天后VLCFA水平又回到原状,不能从根本上解决问题.骨髓移植能够使患者体内产生一些正常的白细胞,其中含有氧化VLCFA的酶.文献报道,对ALD早期的病人进行骨髓移植有一定的疗效,能够降低血中的VLCFA浓度,改善部分临床症状,但骨髓移植技术难度大,费用高和疗效有限等问题还有待于进一步研究.(四)对症治疗与护理　　ALD病人会有学习或工作困难以及神经心理障碍,这时,给予心理治疗与帮助非常重要.晚期合并严重的肌张力障碍或球麻痹时,鼻饲或胃肠造口术能改善病人的营养,国外报道鞘内注射巴氯芬能够缓解肢体痉挛,改善生活质量,去除疼痛和减少护理难度.

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