2 岁孩子患猫叫综合征的成因是什么
我弟弟的小孩子,2岁了却没见体重增长,哽咽了半天才哇哇的哭了几声,声音很小,又跟猫的声音差不多,家里人特别着急,去医院诊断为猫叫综合征,想问下这是怎么造成的啊??
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轩存旺 医师
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猫叫综合征的形成主要与染色体缺失、遗传因素、孕期环境、药物影响以及病毒感染等有关。 1.染色体缺失:5 号染色体短臂部分缺失是猫叫综合征的主要原因。这可能是由于染色体在减数分裂或有丝分裂过程中发生异常导致。 2.遗传因素:家族中若有染色体异常的遗传病史,会增加后代患猫叫综合征的风险。 3.孕期环境:孕妇在怀孕期间暴露于辐射、化学物质等不良环境中,可能影响胎儿染色体正常发育。 4.药物影响:孕妇在孕期使用某些可能致畸的药物,如抗癫痫药、抗肿瘤药等,可能引发染色体异常。 5.病毒感染:孕期感染某些病毒,如风疹病毒、巨细胞病毒等,也可能导致胎儿染色体出现问题。 总之,猫叫综合征的成因较为复杂。对于有生育需求的家庭,应做好孕前检查和孕期保健,尽量避免可能导致染色体异常的因素,以降低胎儿患病的风险。
2025-02-08 05:01
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回答2
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许宗彦 主治医师
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内科
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你好,猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见.患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫.据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关.
2016-03-01 07:12
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回答1
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黄飞龙 医师
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-03-01 06:35
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»