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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
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中医科
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发病机理不明。遗传学多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。缺失大小与表犁无关,主要症状由5p14-p15决定。少数为嵌合体、不平衡易他及环状染色体。
2016-07-12 21:39
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»