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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病，其病因主要包括染色体缺失、遗传因素、环境影响、基因突变以及胚胎发育异常等。 1.染色体缺失：第 5 号染色体短臂部分缺失是导致猫叫综合征的主要原因。 2.遗传因素：家族中有染色体异常病史，可能增加患病风险。 3.环境影响：孕妇在孕期接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等，可能影响胎儿染色体。 4.基因突变：某些基因突变可能导致染色体结构或功能异常。 5.胚胎发育异常：胚胎发育过程中出现异常，影响染色体的正常组合和分离。 总之，猫叫综合征的病因较为复杂。对于备孕家庭，应做好孕前检查和孕期防护，减少胎儿染色体异常的发生风险。一旦发现胎儿可能存在异常，应及时就医，在专业医生的指导下进行评估和处理。
2024-10-22 09:42
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
