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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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诊断检查：特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。鉴别诊断：猫叫综合征需要和下面疾病鉴别：一、4号染色体短臂部分缺失Wolf(1965)首报，表型与猫叫综合征不符，核型为4p¯，罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔综合征。二、l8号染色体长臂部分缺失由Grouchy在1964年报道，较为常见，发生率不详，女性多见。又称l8qˉ综合征。三、l8号染色体短臂缺失Grouchy(1963)首报，是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称18pˉ综合征。四、环状染色体2l综合征Lejeune(1964)首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。五、环状染色体22综合征Weleber(1968)首报，l972年被证实为r(22)或22qˉ，罕见。
2018-04-17 11:14
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
