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猫叫综合征的症状有哪些

猫叫综合征

猫叫综合征的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孙克来 医师

    曹妃甸区六农场医院

    其他

    全科

    颅面畸形,头小,上颌小,满月脸,半数有睑裂外斜,内眦赘皮,白内障和视神经萎缩,眼距宽很突出。因喉部发育不良或“未分化而产生特征的尖锐且悲哀的猫叫样哭声,长大后此特征消失。可有心脏、骨骼畸形,四肢和外生殖器尚属正常。猫叫综合征的表现为广泛的脑萎缩、脑室扩大和脑积水。肌张力低,原始反射长久存在,后期腱反射亢进,痉挛步态,2岁会坐,4岁学步,不能言语。平均IQ25,特别是技能发育迟缓。脑电图严重异常。多数可存活至成年。皮纹中掌屈褶纹最有意义。

    2018-04-04 19:54
就医问药

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什么是猫叫综合征?   猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

脑积水 视神经萎缩
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