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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病，主要表现为特殊面容、哭声似猫叫等。应对猫叫综合征，需了解其病因、症状、诊断、治疗及预后等。 1.病因：多因5号染色体短臂部分缺失所致。 2.症状：患儿哭声轻、音调高，似猫叫；特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽等；还可能伴有生长发育迟缓、智力障碍等。 3.诊断：通过染色体核型分析确诊。 4.治疗：目前无特效治疗方法，主要是针对患儿的症状进行治疗，如康复训练改善运动和语言能力，药物治疗控制并发症，如使用抗癫痫药物丙戊酸钠、卡马西平、苯巴比妥等控制癫痫发作。 5.预后：预后取决于病情严重程度，多数患儿存在智力和身体发育问题，需要长期照顾和支持。 猫叫综合征给患儿和家庭带来较大挑战，家长应积极配合医生，为患儿提供全面的关怀和支持，帮助患儿提高生活质量。
2024-10-22 07:21
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
