孩子哭声似猫叫确诊猫叫综合征怎么办
孩子出生好几天了，我发现孩子哭声特别的奇怪呢，就和猫叫差不多了，开始不注意，到了晚上特别的严重，听着很吓人，去医院检查，结果是猫叫综合征
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李希弘 医师
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病，表现特殊，病因明确，治疗复杂。涉及遗传、症状、诊断、治疗和预后等方面。 1.遗传因素：猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失导致。 2.症状表现：患儿哭声似猫叫，还有生长发育迟缓、智力障碍、小头圆脸、眼距宽等。 3.诊断方法：通过染色体核型分析可明确诊断。 4.治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是针对患儿的症状进行对症治疗，如康复训练改善运动和智力发育，药物治疗控制并发症。 5.预后情况：多数患儿预后不良，需要长期的照顾和支持。 猫叫综合征给患儿和家庭带来很大挑战，但早期诊断和积极干预能在一定程度上改善患儿的生活质量。
2025-02-06 17:55
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许宗彦 主治医师
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内科
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你好，猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下
2016-02-29 01:19
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
