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什么是猫叫综合征,成因及表现有哪些?

猫叫综合征

我在医院里生宝宝的时候,听说隔壁的一个小孩,出生以后就不太好,说是有点畸形,而且听着那个哭声,是像猫叫一样,说这种的病叫做猫叫综合征,不知道是怎么回事儿。

  • 回答5

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    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,主要由染色体缺失导致。患儿通常有特殊面容、哭声似猫叫、生长发育迟缓等表现,成因包括遗传因素、孕期环境影响等。 1.遗传因素:患儿第 5 号染色体短臂部分缺失,这是导致猫叫综合征的主要原因。 2.孕期感染:母亲在怀孕期间感染病毒,如风疹病毒、巨细胞病毒等,可能影响胎儿染色体,增加患病风险。 3.辐射影响:孕期长期暴露在辐射环境中,如 X 射线等,可能导致染色体变异。 4.化学物质:接触某些化学物质,如苯、甲醛等,可能对胎儿发育产生不良影响。 5.高龄产妇:产妇年龄较大,卵子质量下降,染色体异常的概率相对增加。 总之,猫叫综合征目前尚无特效治疗方法,重在预防。孕妇应注意孕期保健,避免接触有害物质,按时产检。一旦发现胎儿异常,应及时采取措施。

    2025-02-05 18:28
  • 回答4

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    你好“猫叫综合征”是一种遗传病患儿一般表现为生长发育迟缓头央部畸形哭声轻音调高皮纹改变等特点并有严重的智能障碍而其最明显的特征是哭声类似猫叫

    2016-02-28 15:21
  • 回答3

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,猫叫综合征原因很多,1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形,“满月状”。4、两眼距离过宽。  5、外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。

    2016-02-28 12:28
  • 回答2

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    你好,猫叫综合症临床表现为:出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

    2016-02-28 08:35
  • 回答1

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

    2016-02-28 08:11
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什么是猫叫综合征?   猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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