一岁孩子哭声尖不会爬坐,不看大人,是猫叫综合征吗?
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):你好我家有个邻居,他家孩子快一岁了,哭的时候声音特别尖,像猫叫。到现在还不会爬,也不能坐着,从来也不看大人,自己不能吃东西,我邻居很上火,不知道孩子是不是猫叫综合征。
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回答2
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邹小兵 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
儿童发育行为中心
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,主要特征包括特殊哭声、生长发育迟缓、智力障碍等。判断是否为猫叫综合征,需综合多方面因素,如症状表现、染色体检查、家族遗传史等。 1. 症状表现:患儿哭声似猫叫,多伴有生长发育迟缓,如不会爬、坐,不能自主进食,眼神交流少等。但这些症状并非猫叫综合征所特有,其他疾病也可能有类似表现。 2. 染色体检查:这是确诊的关键。通过对患儿的染色体进行核型分析,若发现 5 号染色体短臂缺失,可明确诊断。 3. 家族遗传史:了解家族中是否有类似疾病患者,有助于判断遗传因素的影响。 4. 其他检查:还可能需要进行脑电图、心脏超声等检查,以评估是否存在其他器官的异常。 5. 鉴别诊断:需与其他可能导致类似症状的疾病相区分,如脑发育不良、先天性甲状腺功能减退症等。 总之,仅依据目前描述的症状,不能确诊为猫叫综合征。建议及时带孩子到正规医院就诊,进行全面检查和评估,以明确诊断并采取相应的治疗和干预措施。
2025-04-03 08:08
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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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你好,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为:出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。目前,该症在医学界尚无法治疗!
2016-02-15 01:03
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»





