宝宝刚出生声音像猫叫被诊猫叫综合征是何意
我家宝宝刚出生的时候声音像猫叫,不像别的孩子声音很大,而且体重也很轻,当时医生说我家小孩有猫叫综合征,这是什么意思啊。
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回答3
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韩新民 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,主要由染色体缺失引起,表现为特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍等。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况都需要了解。 1.发病机制:第 5 号染色体短臂部分缺失,导致基因异常。 2.症状表现:患儿哭声似猫叫,特殊面容如小头、圆脸、眼距宽等,还可能伴有生长发育迟缓、智力低下、先天性心脏病等。 3.诊断方法:通过染色体核型分析确诊。 4.治疗手段:目前无特效治疗方法,主要是针对并发症进行治疗,如心脏问题需心内科治疗,听力障碍需耳鼻喉科干预。 5.预后情况:多数预后不良,生活难以自理,需要长期照顾。 猫叫综合征对患儿和家庭都是巨大挑战,家长需积极面对,配合医生治疗和康复训练,尽可能提高患儿生活质量。
2025-04-04 06:10
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回答2
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好,孩子的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”,临床表现为出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-02-14 09:15
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回答1
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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你好,临床表现为:出生时哭声孝体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏并高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。目前,该症在医学界尚无法治疗!
2016-02-13 23:25
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»





