孩子确诊猫叫综合征,该如何应对?
我的孩子出生的时候就和其他的额宝宝不一样,孩子的哭声很尖锐,很细,好像是小猫的叫声一样的,而且还出现了明显的眼睛之间的剧烈比较宽的问题,体格检查,确诊猫叫综合症。
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回答5
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陈汉华 主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,表现多样。涉及症状、病因、诊断、治疗及预后等方面。 1.症状:患儿哭声似猫叫,眼距宽,还可能有生长发育迟缓、智力障碍、先天性心脏病等。 2.病因:多因5号染色体部分缺失导致。 3.诊断:通过染色体核型分析确诊。 4.治疗:目前无特效治疗方法,主要是针对症状进行治疗,如存在先天性心脏病,可能需手术治疗;智力障碍可进行康复训练。 5.预后:预后取决于病情严重程度,部分患儿生活难以自理,需要长期照顾。 猫叫综合征对患儿和家庭都是巨大挑战,家长要保持积极心态,配合医生治疗和康复训练,尽力提高患儿生活质量。
2025-04-03 02:20
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回答4
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好。猫叫综合症是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,肯定是会遗传的。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。
2016-01-31 08:25
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回答3
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好,最为常见的异常表现:智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。脸呈圆形,“满月状”。两眼距离过宽。外眼角往下倾斜等等。
2016-01-31 06:35
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回答2
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好,猫叫综合征一种常见的孩子疾病,是先天语言缺失的表现,目前医学尚没有可以治愈的方法,但是这个病会随着时间的增长而逐渐消失。
2016-01-31 03:41
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好,猫叫综合症是会遗传的,这种病的患儿50%伴有先天性心脏病,通常在婴、幼儿期就夭折,少数活至成年,大部分病例源自基因突变,少数来自父母,家族遗传的发病率为15%。
2016-01-31 01:47
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»





