孩子被诊断猫叫综合征,原因是什么?
我家孩子出生的时候,孩子奶奶就小声说,怎么看起来哪儿不对劲,当时没太在意。后来发现有时他声音很微弱比小女孩的声音还小,有时晚上睡觉好好地就会哭上一会,在医院医生说是什么猫叫综合征,我对此不了解,不知是什么原因。
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回答3
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夏慧敏 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿外科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,其发病原因主要包括染色体缺失、遗传因素、孕期环境影响、孕妇健康状况及其他一些未知因素等。 1.染色体缺失:第 5 号染色体短臂部分缺失是猫叫综合征的主要原因。 2.遗传因素:家族中有染色体异常病史,可能增加患病风险。 3.孕期环境影响:孕妇在孕期接触放射性物质、化学毒物等,可能影响胎儿染色体。 4.孕妇健康状况:孕妇患有某些疾病,如病毒感染、自身免疫性疾病等,可能影响胎儿发育。 5.其他未知因素:目前仍有部分猫叫综合征的发病原因尚不明确。 猫叫综合征会给孩子的生长发育和生活带来诸多挑战,家长需积极配合医生,为孩子提供必要的支持和照顾,帮助孩子尽可能地适应生活。
2025-03-23 17:26
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回答2
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,最为常见的异常表现:智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。脸呈圆形,“满月状”。两眼距离过宽。外眼角往下倾斜等等。
2016-01-21 12:30
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回答1
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任立存 主治医师
重庆渝都生殖医院
其他
内科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2016-01-21 11:22
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»