猫叫综合征是否与遗传有关?
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):孩子刚出生不久就被医生告知说是有了猫叫综合征,我嫂子特别的不能接受,每天都哭,我们看着孩子赢弱的样子也感觉特别的心疼,请问这个和遗传有关系吗?
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回答2
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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猫叫综合征与遗传密切相关,主要由染色体异常导致。其发病机制、症状表现多样,治疗方法有限,且需要长期的关怀和支持。 1. 发病机制:猫叫综合征是由于第 5 号染色体短臂部分缺失引起。这种染色体异常多为新发突变,少数由亲代遗传而来。 2. 症状表现:患儿哭声似猫叫,还常有小头、圆脸、眼距宽、眼裂下斜、生长发育迟缓、智力低下等表现。 3. 诊断方法:通过染色体核型分析可明确诊断。 4. 遗传因素:若亲代存在染色体异常,可能将致病基因遗传给子代。但大部分为胚胎发育早期的染色体突变所致。 5. 治疗与关怀:目前尚无特效治疗方法,主要是针对患儿的症状进行对症治疗,如康复训练改善运动和智力发育,药物治疗控制并发症等。同时,家庭和社会的关爱支持对患儿的成长至关重要。 总之,猫叫综合征多由遗传因素引起,但具体情况复杂。对于患儿,需要给予足够的耐心和关爱,帮助他们尽可能提高生活质量。
2024-12-12 06:12
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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,该病和遗传是没有关系的,是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。目前没有彻底治愈的办法。
2015-12-04 00:48
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»





