什么是猫叫综合征?
我的儿子到现在都还不会说话,有的时候感觉他叫人、喊人、哭泣的声音,很像猫叫一样,觉得他的智力发育迟钝、有明显的智力低下的现象,去医院检查,医生说是猫叫综合征,什么是猫叫综合征。
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回答4
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,主要由染色体缺失导致,患者在身体和智力发育上存在异常,表现为特殊面容、哭声似猫叫等,其病因、症状、诊断、治疗和预后等方面都有特定特点。 1.病因:第 5 号染色体短臂部分缺失是主要原因。 2.症状:患儿哭声轻、音调高,似猫叫;特殊面容,如小头、圆脸、眼距宽等;生长发育迟缓,智力低下。 3.诊断:通过染色体核型分析确诊。 4.治疗:目前无特效治疗方法,主要是针对患儿的症状进行对症治疗,如康复训练改善运动和语言能力。 5.预后:多数患儿存在严重智力障碍和身体畸形,预后较差。 猫叫综合征对患儿和家庭带来较大挑战,需要早期诊断和长期的关怀照顾。
2024-12-11 17:12
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回答3
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,家长要为孩子提供成长和发育所需要的必须维生素及矿物质。其中维生素C有助提高孩子的免疫力,锌可以改善孩子不爱吃饭的情况,维生素D有助于孩子对钙等其他矿物质的吸收。
2015-12-04 09:51
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回答2
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2015-12-03 21:19
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为:出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2015-12-03 19:22
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»