-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
-
猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病，主要由于5号染色体短臂部分缺失所致。其特征包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、哭声似猫叫等。常见症状有小头、圆脸、眼距宽、眼裂下斜、内眦赘皮等。 1. 染色体异常：5号染色体短臂缺失的片段大小和位置不同，症状严重程度也有所差异。 2. 特殊面容：患儿多有小头、圆脸、眼距宽、鼻梁低平、下颌小等表现。 3. 智力障碍：通常存在不同程度的智力低下，影响学习和生活能力。 4. 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，动作和语言发育也落后于同龄人。 5. 哭声异常：哭声轻、音调高，似猫叫，这是该病症的典型特征之一。 6. 其他症状：还可能伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等问题。 猫叫综合征目前尚无根治方法，主要通过早期干预和康复训练来改善患儿的生活质量。家长应给予患儿更多关爱和支持，帮助他们适应生活。
2025-01-05 23:46
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
