女儿常无意识流口水且反应差,疑患猫叫综合征怎么办
我的女儿,都这么大了,还是经常毫无意识流口水,总觉得他好像比别的小孩反应吃屯些,头部也感觉比别的小孩差,后来到医院检查说怀疑得的是猫叫综合征。
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回答5
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马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,主要表现为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等。其病因是5号染色体短臂部分缺失。治疗方法包括康复训练、药物治疗等。需注意日常护理,定期复查。 1.病因:5号染色体短臂缺失,导致多种基因异常,影响身体和智力发育。 2.症状:特殊哭声似猫叫,头小、眼距宽、鼻梁低平,生长发育迟缓,智力障碍。 3.诊断:染色体核型分析可确诊,还需进行心脏超声、脑电图等检查排除其他并发症。 4.治疗:尚无特效治疗方法,康复训练如语言训练、运动训练有助于提高生活能力。药物治疗可改善并发症,如使用营养神经药物甲钴胺、维生素 B12 等。 5.护理:提供安静舒适的环境,保证充足睡眠,均衡饮食,预防感染。 猫叫综合征对孩子的成长影响较大,但通过积极的治疗和护理,可以在一定程度上改善孩子的生活质量。家长要保持耐心和信心,陪伴孩子成长。
2025-03-18 18:00
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回答4
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2016-01-18 13:10
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回答3
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-01-18 08:50
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回答2
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,猫叫综合症临床表现为:出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-01-18 02:47
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回答1
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好,猫叫综合征是因5号染色体短臂缺失所引起,患儿一般表现为生长发育迟缓头央部畸形哭声轻音调高皮纹改变等特点并有严重的智能障碍而其最明显的特征是哭声类似猫叫“猫叫综合征因此而得名多数患儿随着年龄增长猫叫声完全消失.
2016-01-17 21:14
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»