您好，苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。希望我的回答对你有帮助。

苯丙酮尿症患儿由于基因缺陷，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，主要危害为脑损害，以智力发育落后为主。治疗该症最主要的是食疗。

你好:　　苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU是一种少见的遗传性代谢障碍疾病是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。　　大家都知道，氨基酸对于人体来说，非常重要。其中有八种氨基酸是人体不能自身合成，也不能由其他途径转化，必须从食物中才能摄取，称为人体"必需氨基酸"。苯丙氨酸就是其中之一。当苯丙氨酸经食物中摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，其余部分要经过肝脏撒由其中的苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。而酪氨酸可进一步转化为多巴，肾上腺素，黑色素等等重要的生理活性物质。由于苯丙酮尿症患者肝脏缺乏上述的酶，一方面，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而在体内异常蓄积；另一方面，酪氨酸及多巴，肾上腺素，黑色素等等重要的生理活性物质的生成也受阻。这两个方面均会造成脑的损害，以及其他一系列的病理变化。　　本症的主要危害为脑损害。未经治疗患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，大多数有烦躁，抑郁等精神症状，最终将造成中度至极重度智力低下，成为家庭与社会的沉重负担。由于黑色素的缺乏，患儿表现头发较黄，皮肤和虹膜颜色浅。由于血中蓄积的苯丙氨酸的旁路代谢，产物经尿排出，常有一种令人极不愉快的鼠尿味；此外，患儿常合并湿疹，呕吐等。　　值得重视的是，患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤，而此时就医，往往会诊断为脑瘫或智力低能儿，一个家庭就背上了沉重的包袱。因此，只有通过新生儿筛查早期发现，早期治疗，才能保证疗效。　　苯丙酮尿症在产前无法进行诊断，但出生后数天就能从血、尿中化验出来。所以目前很多国家已将这种病列为新生儿期普查的疾病。　　最简单的诊断方法是"尿布试验"，就是把几滴三氯化铁试剂滴在新生儿刚撒过尿的白布上，如果尿布呈现蓝绿色，就说明这个新生儿是苯丙酮尿症患者。也可以抽取新生儿血液，测定其中苯丙氨酸的含量。这种方法结果可靠，但不如尿布试验简便、安全。　　诊断为苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。为此，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30~50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。建议你最好是到当地正规的医院就诊尊医嘱治疗.

孩子的智力测试、语言评估、日常生活活动能力评估、社会适应性行为评估、注意力评估等结果如何，还有脑电图、听力检查、染色体检查等，结果如何

你好，先天性疾病，没有特殊的办法，饮食要注意。

苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。