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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，症状多样，主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液气味改变以及其他相关症状等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重往往低于正常同龄儿童，智力发育也可能受到影响，表现为语言、认知等能力落后。 2.皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄易断，虹膜色泽变浅。 3.神经系统症状：常有兴奋不安、多动、嗜睡，甚至出现癫痫发作。 4.尿液气味改变：尿液有鼠尿臭味。 5.其他相关症状：可能伴有呕吐、腹泻等胃肠道症状。 总之，苯丙酮尿症的症状较为复杂，需要早期发现和诊断，以便及时采取治疗措施，改善患儿的生活质量和预后。
2024-11-04 22:19
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
