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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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婴儿三天苯丙酮尿症筛查存在误诊的可能性，可能与检测方法、样本采集、个体差异、疾病复杂性、检测设备等有关。 1. 检测方法：目前常用的筛查方法有荧光法、定量法等，每种方法都有一定的局限性和误差范围。 2. 样本采集：若采集的血液样本量不足、受到污染或保存不当，可能影响检测结果。 3. 个体差异：某些婴儿可能存在特殊的生理状况，如暂时性代谢紊乱，导致筛查结果不准确。 4. 疾病复杂性：苯丙酮尿症的发病机制较为复杂，部分罕见类型或早期症状不典型的病例，可能在初筛时被遗漏。 5. 检测设备：设备的精度、校准情况以及操作人员的熟练程度也会对筛查结果产生影响。 尽管存在误诊的可能性，但苯丙酮尿症筛查对于早期发现和干预疾病具有重要意义。一旦筛查结果异常，应进一步复查和诊断，以便及时采取治疗措施，保障婴儿的健康。
2024-11-28 02:50
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
