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请问婴儿三天苯丙酮尿症有筛察错的吗?

苯丙酮尿症

请问婴儿三天苯丙酮尿症有筛察错的吗?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    婴儿三天苯丙酮尿症有可能筛察错。筛查错的有两种可能,一种是人为的输入错误,这种可能性很小。二是孩子是苯丙同尿症。如果是的话也不要有什么压力,建议婴儿不要食用任何蛋白质食物,只可吃一些去除了苯丙氨酸的特别蛋白质食品,因为蛋白质对脑、肝、肾脏、皮肤等组织器官影响很大,会造成一系列全身症状,智力发育也会受阻。

    2019-01-25 14:07
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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