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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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苯丙酮尿症和蚕豆病是两种不同的疾病，在症状、病因、诊断方法、治疗措施和注意事项上均有差异。 1.症状：苯丙酮尿症患儿出生后数月可出现智力发育迟缓、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等。蚕豆病患者在食用蚕豆或接触某些药物后会出现急性溶血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿等。 2.病因：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍。蚕豆病是由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。 3.诊断：苯丙酮尿症通过新生儿筛查、血苯丙氨酸测定等诊断。蚕豆病通过病史、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定等诊断。 4.治疗：苯丙酮尿症主要通过低苯丙氨酸饮食治疗。蚕豆病急性发作时需输血、纠正酸中毒等。 5.注意事项：苯丙酮尿症患儿要严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量。蚕豆病患者要避免食用蚕豆及氧化性药物。 总之，苯丙酮尿症和蚕豆病是不同的疾病，需要通过专业检查明确诊断，并遵循医生建议进行治疗和生活管理。
2025-02-11 06:54
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好！很高兴能够为您解答！G6PD是蚕豆病的检查指标。这个值还算正常偏高一些，一般是0.91-1.67。谢谢！祝您健康愉快！
2016-03-05 01:12
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
