氨基酸代谢病有哪些典型症状？
2025-01-21 11:12
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吃过晚饭我带着我家的哈士奇去楼下遛狗遇到小区居委会的张大妈她给我说就在前两天我们小区的老张在居委会的时候不舒服她和老张去检查后才知道老张是得了氨基酸代谢病氨基酸代谢病有哪些典型症状？
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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氨基酸代谢病的症状多样，包括智力障碍、生长发育迟缓、皮肤毛发异常、特殊体味、神经系统症状等。 1.智力障碍：患者可能出现智力低下、学习困难、认知功能受损等表现。 2.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，骨骼发育异常，身材矮小。 3.皮肤毛发异常：皮肤干燥、粗糙，毛发稀疏、枯黄。 4.特殊体味：可能有鼠尿味、枫糖浆味等特殊气味。 5.神经系统症状：如抽搐、癫痫发作、共济失调、震颤等。 6.消化系统问题：常有食欲不振、呕吐、腹泻等。 7.眼部异常：可能存在视力下降、眼球震颤等情况。 总之，氨基酸代谢病症状复杂多样，且不同类型的氨基酸代谢病可能有不同的侧重表现。一旦发现相关症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早治疗。
2025-01-21 12:29
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回答1
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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主要临床特征为出生时外表和活动正常半年或1岁以后逐步出现智能减退适当氨基酸补充饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善
2016-02-19 08:26
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