-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
覃有振 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
心血管儿科
-
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，50 天新生儿患病后，应立即采取措施。包括饮食控制、药物治疗、定期监测、加强护理、早期干预等。 1.饮食控制：严格限制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊配方奶粉。随着年龄增长，逐渐引入天然食物，但要计算苯丙氨酸含量。 2.药物治疗：必要时使用四氢生物蝶呤等药物，但需在医生指导下使用。 3.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。 4.加强护理：注意皮肤清洁，预防感染，保持良好的生活环境。 5.早期干预：进行智力、运动等方面的早期训练，促进患儿正常发育。 总之，苯丙酮尿症虽给患儿和家庭带来挑战，但通过及时有效的综合治疗和管理，患儿可获得较好的生活质量。
2025-03-25 02:38
-
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
-
你好，从你描述的情况来看，你家宝宝的这种情况，需要长期的服用低苯丙氨酸饮食等。
2016-01-21 17:26
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
