10 岁女孩身上时有鼠尿味是苯丙酮尿症吗？如何确诊？
患者:女，10岁。近半年总闻到孩子身上有鼠尿味，尤其是刚睡醒觉掀开被子的那一刹那，但过后闻其身上，却闻不出，情况时有发生，这是苯丙酮尿症吗？怎样去医院确诊？急盼回复！谢谢！
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回答3
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余慕雪 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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10 岁女孩身上有时出现鼠尿味，可能是苯丙酮尿症，也可能是其他原因，如不注意个人卫生、汗腺分泌异常、饮食因素、某些代谢性疾病等。 1. 个人卫生：孩子日常活动量大，出汗多，如果不及时清洁，可能会有异味。应教导孩子养成良好的个人卫生习惯，勤洗澡、勤换衣。 2. 汗腺分泌异常：部分孩子汗腺发育不完善或存在功能障碍，导致汗液分泌异常，产生异味。可就医检查汗腺功能。 3. 饮食因素：食用某些特殊气味的食物，如大蒜、洋葱等，可能会导致短暂的异味。调整饮食结构可改善。 4. 代谢性疾病：除苯丙酮尿症外，其他代谢性疾病如枫糖尿症等也可能引起类似症状。需要进行相关代谢检查。 5. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，产生鼠尿味。确诊需要进行血液苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤分析等检查。 总之，孩子身上出现鼠尿味的原因多样。建议及时带孩子到正规医院的儿科|内分泌科就诊，进行全面检查，以明确原因，并采取相应的治疗措施。
2025-03-17 15:36
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回答2
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,苯丙酮尿症可以治疗
2016-01-16 20:15
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回答1
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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您好，尿三氯化铁实验基本可以明确诊断，治疗不是问题的。十岁的小孩发病的很少见到，可能性不大。因不能面诊，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
2016-01-16 07:13
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
