苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。目前，苯丙酮尿症无法完全治愈，但通过早期诊断和长期有效的治疗，可以控制病情，使患者能够正常生活。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。 1.饮食控制：严格限制苯丙氨酸的摄入，避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等，选择低苯丙氨酸的特殊食品。 2.药物治疗：如四氢生物蝶呤，可在部分患者中使用，但需根据个体情况评估。 3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便及时调整治疗方案。 4.心理支持：患者及家属可能面临心理压力，需要心理支持和疏导。 5.遗传咨询：对于有家族史的人群，进行遗传咨询，评估生育风险。 总之，虽然苯丙酮尿症不能彻底治愈，但只要积极治疗和管理，患者可以拥有较好的生活质量。

你好，这种情况属常染色体隐性遗传疾病，一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好！

苯丙酮尿症是遗传代谢病1、苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属于常染色体隐性遗传。2、治疗上面：诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。没有其他的治疗方法，只能进行饮食干预治疗。3、如果已经发生了对智力等影响的话，基本来说是不可逆转的了;只能在日常中多点给各种声音、触觉、视觉等等的刺激，让小孩适应以及尽量教育。没有根治的方法

苯丙酮尿症是一种先天性疾病，一般从儿童期起病，成人内分泌科很少处理这类问题。小儿科医师经验较多，虽然他现在已是成人，仍建议你咨询小儿科内分泌医师。