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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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出现肚子比一般人大、骨骼比同龄人小、皮肤泛黄、手指粗糙等症状,不一定是戈谢病,还可能是其他多种原因导致,如营养不良、肝脏疾病、内分泌失调、贫血、骨骼发育异常等。 1. 营养不良:长期饮食不均衡,缺乏蛋白质、维生素等营养物质,可能导致身体发育异常、皮肤状态差。 2. 肝脏疾病:例如肝炎、肝硬化等,影响肝脏的正常功能,导致胆红素代谢异常,出现皮肤黄染。 3. 内分泌失调:激素分泌紊乱,如甲状腺功能减退,会影响代谢和生长发育。 4. 贫血:红细胞或血红蛋白不足,影响氧气供应和营养物质运输,导致皮肤苍白、粗糙。 5. 骨骼发育异常:可能与遗传、营养、疾病等因素有关,导致骨骼生长受限。 综上所述,仅凭这些症状不能确诊戈谢病,需要综合考虑其他因素,并进行相关检查,如血常规、肝功能、甲状腺功能、骨骼 X 线等,以明确诊断。建议及时到正规医院就诊,接受专业医生的评估和治疗。
2025-03-02 21:48
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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好。你的病情考虑不是戈谢病。因为本病是一种遗传病,在我国的发病率比较多,有数据统计表明我国大约只有300名或者。另外本病是由由于脂肪代谢出了问题。是由还有其他的症状。比如疼痛,贫血,骨损伤等。如果确实担心,可以做个肝胆b超及骨髓检查可以明确诊断。
2016-01-03 01:07
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由β-葡萄精脑苷脂酶减少,细胞内大量储存脑苷脂,形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»




