-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
戈谢病的发病时间因人而异，受多种因素影响，包括遗传因素、酶活性水平、身体状况、环境因素以及是否存在其他疾病等。 1. 遗传因素：若家族中有戈谢病患者，其后代发病风险相对较高，可能在婴幼儿期甚至出生后不久就发病。 2. 酶活性水平：患者体内葡糖脑苷脂酶活性严重缺乏时，发病可能较早。 3. 身体状况：个体的免疫系统和整体健康状况也会影响发病时间。身体较弱者可能更早发病。 4. 环境因素：长期处于不良环境，如接触某些化学物质或受到辐射，可能促使疾病更早显现。 5. 其他疾病：若同时患有某些影响代谢的疾病，可能导致戈谢病发病提前。 总之，戈谢病的发病时间难以准确预测，需要通过基因检测、酶活性测定等专业检查来明确诊断。一旦怀疑有戈谢病，应及时到正规医院就诊，以便尽早开展治疗。
2024-12-08 12:02
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
