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谷印亮 医师
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理疗科
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戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，其显著症状包括脾脏肿大、肝脏肿大、骨骼病变、贫血以及血小板减少等。 1.脾脏肿大：脾脏进行性增大，可导致腹部不适、腹胀等症状。 2.肝脏肿大：肝脏体积增大，影响肝功能，可能出现黄疸、乏力等。 3.骨骼病变：常见骨痛、骨质疏松，严重时会发生骨折。 4.贫血：表现为面色苍白、乏力、头晕等。 5.血小板减少：易有皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血倾向。 总之，戈谢病的症状较为复杂多样，且可能因个体差异有所不同。一旦出现上述症状，应及时前往正规医院就诊，通过相关检查明确诊断，并在医生的指导下进行治疗。
2024-12-08 23:58
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就医问药
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
