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赵蕾 医师
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内科
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婴儿苯丙酮尿症指标 166.94 通常是不正常的。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢。对于苯丙酮尿症的诊断,需要综合多种因素,包括症状、家族史、实验室检查等。 1. 疾病原理:苯丙酮尿症患者无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致血液中苯丙氨酸浓度升高。 2. 症状表现:患儿可能出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味等。 3. 诊断方法:除了血液检测苯丙氨酸浓度,还可能进行基因检测等。 4. 治疗方式:主要是饮食治疗,严格控制苯丙氨酸的摄入,食用低苯丙氨酸的特殊食品。 5. 治疗时机:早期诊断和治疗非常关键,出生后 3 个月内开始治疗,多数患儿智力可接近正常。 6. 预后情况:若治疗不及时,可能导致严重的智力障碍。 总之,对于婴儿苯丙酮尿症,一旦发现指标异常,应及时就医,遵循医生建议进行进一步检查和治疗,以保障患儿的健康成长。
2025-02-18 10:41
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王庆松 医师
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诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,
2015-12-23 12:15
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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您好,实在抱歉这位朋友,因素化验试剂的不同,会有不同的正常参考值,这个情况只能咨询当地医院为好
2015-12-23 11:12
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回答2
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肖起涛 主治医师
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内科
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您好!正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06--0.18mmol/L,当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L,就应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。建议:建议尽快的复查确定诊断后,进一步采取有效的治疗措施。千万不要拖延。
2015-12-23 09:12
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回答1
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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你好,可能是看参考值的,一般情况下建议及时继续就近咨询试试,也是很重要的,结合参考值观察试试啊。
2015-12-23 06:56
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针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»






