20 天新生婴儿查出苯丙酮尿症会影响智力吗?其皮肤症状是否与之有关?
20天新生婴儿检查出苯丙酮尿症,会影响智力吗?还没有复查,脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面带有白色的脓包,而且很爱哭闹,这些症状是不是就是苯丙酮尿症的症状呢?
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轩存旺 医师
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,如果不及时治疗,可能会影响智力发育。新生婴儿出现的皮肤症状不一定与苯丙酮尿症直接相关,可能是多种原因导致。 1. 苯丙酮尿症的影响:苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢。血液中苯丙氨酸浓度升高,会影响神经系统发育,进而可能影响智力。 2. 智力受损的可能性:若早期未诊断和治疗,随着年龄增长,智力损害会逐渐加重。但早期诊断并采取低苯丙氨酸饮食治疗,可有效避免智力受损。 3. 皮肤症状的原因:新生婴儿脸上和头皮的红疙瘩及脓包,可能是湿疹、痱子、新生儿痤疮、感染等原因引起。 4. 湿疹:多因皮肤干燥、过敏等,表现为红斑、丘疹、水疱等。 5. 痱子:在闷热环境中,汗液排出不畅所致,有红色小丘疹。 6. 新生儿痤疮:受母体激素影响,一般可自行消退。 7. 感染:如细菌感染,会有脓包,需抗感染治疗。 对于新生婴儿的异常情况,应及时就医,明确诊断,采取相应治疗措施。苯丙酮尿症需重视早期诊断和治疗,以保障孩子的健康成长。
2025-02-13 04:57
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许宗彦 主治医师
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内科
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新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,如果复查仍然高,就可以明确诊断,需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,皮疹可以是症状之一,但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮食治疗,一般用低苯丙氨酸的奶粉,可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。治疗及时智力可以不受影响
2015-12-18 11:33
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»






