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小儿尼曼-皮克病如何治疗

皮肤干燥

侄子最近出现了难喂养,消瘦,皮肤干燥,进食呕吐智力减低的症状,我带他去医院检查了以后,医生说这是小儿尼曼-皮克病,请问这个病有什么好的治疗方法?这个病应该怎样治疗?

  • 回答5

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    小儿尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响脂质代谢。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、对症治疗等。治疗旨在缓解症状、延缓病情进展、提高生活质量。 1.饮食调整:限制脂肪摄入,增加富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。 2.药物治疗:使用酶替代药物,如依洛硫酸酯酶β;使用降脂药物,如他汀类药物(如阿托伐他汀)、贝特类药物(如非诺贝特);使用抗氧化剂,如维生素 E。 3.对症治疗:针对神经系统症状,使用神经营养药物;针对感染,合理使用抗生素;针对贫血,补充铁剂和促红细胞生成素。 4.康复治疗:进行物理治疗、语言训练等,改善运动和语言功能。 5.定期随访:监测病情变化,包括肝脾大小、血常规、生化指标等。 小儿尼曼-皮克病的治疗是一个长期的过程,需要综合多种方法,并根据患儿的具体情况进行个体化治疗。家长应积极配合医生,关注患儿的病情,给予患儿足够的关爱和支持。

    2025-01-14 03:54
  • 回答4

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    尼曼匹克病是鞘磷脂沉积病,属于先天性的常染色隐形遗传病,出现糖脂代谢障碍,使神经鞘磷脂酶缺乏,导致神经鞘磷脂代谢障碍,蓄积在单核-巨噬细胞系统内,临床出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。本病属于疑难杂症,目前在世界医学上还没有有效的治疗办法。只能通过对症治疗,缓解症状,针对孩子的具体病情,只能改善营养,尽量进食清单,避免摄入辛辣刺激及不易消化的食物。可以应用保肝药物适当治疗。对于脾大导致功能亢进,必要时通过脾切除缓解。疾病无法治愈。希望您能理解。

    2015-12-14 08:36
  • 回答3

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    您好,此病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖代谢疾病,为常染色体隐性遗传,多见于两岁以下小儿,常有肝脾肿大建议你去正规医院作专项检查,已明确诊断,此病以对症治疗为主。1抗氧化剂,2脾切除,3胚胎肝移植。

    2015-12-14 01:58
  • 回答2

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    苏国水

    金水肤康皮肤专科门诊部

    皮肤科

    你好,你孩子的这个病还是可以治疗的,不需要太过紧张的,一般治疗:以对症治疗为主,加强营养。控制饮食的摄入。  2.药物治疗:A)使用抗氧化剂如维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用,减少脂褐素和自由基形成。B)C型患儿可试用二甲基亚砜

    2015-12-13 23:52
  • 回答1

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    目前医学手段尚无对此病有有效治疗方法。1.一般治疗:以对症治疗为主,加强营养。控制饮食的摄入。2.药物治疗:A)使用抗氧化剂如维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用,减少脂褐素和自由基形成。B)C型患儿可试用二甲基亚砜。D)基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。

    2015-12-13 16:43
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