苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。目前，苯丙酮尿症无法完全治愈，但通过早期诊断和长期规范治疗，可以有效控制病情，使患者能够过上相对正常的生活。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。 1.饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊食品为主，如特制的奶粉、面粉等。 2.药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，帮助苯丙氨酸的代谢。 3.定期监测：定期检测血液中的苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。 4.心理支持：患者及家属可能面临心理压力，需要心理支持和辅导。 5.康复训练：对于出现智力或运动发育迟缓的患者，进行相应的康复训练。 总之，虽然苯丙酮尿症不能彻底治愈，但只要积极治疗和管理，患者的生活质量能够得到很大改善。家长和患者要树立信心，遵循医生的建议，坚持治疗和监测。

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下..如果患儿在出生一个月内及时得到治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁,脑损伤轻者可治愈