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小孩患糖原累积病,求治愈办法

糖原累积症

医生您好我家的小孩出生半个月后,出现呼吸困难,现在还在医院的重症监护室,医生一开始的诊断是先天性喉喘鸣,我们都住了四个多月的医院了!现在医生才说是糖原累积病,还说这个病很难治疗,我在这里想找到治愈的办法,都说医者父母心,真诚地恳求医生伸出爱心之手。

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    糖原累积病是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于先天性酶缺陷,导致糖原代谢异常。其治疗较为复杂,包括饮食管理、药物治疗、手术治疗等。常见的治疗方法有:饮食调整、药物干预、预防并发症、定期监测、基因治疗研究等。 1.饮食调整:严格控制碳水化合物的摄入,保证适量蛋白质和脂肪,以维持血糖稳定。 2.药物干预:使用生玉米淀粉,一般每 4 - 6 小时服用一次,有助于维持血糖水平。还可能用到别嘌醇来降低尿酸水平。 3.预防并发症:如出现低血糖,及时补充糖分。若有肝肾功能损害,针对性治疗。 4.定期监测:定期检测血糖、肝肾功能、血脂等指标,以便及时调整治疗方案。 5.基因治疗研究:目前基因治疗仍在研究阶段,但未来可能为治愈带来希望。 糖原累积病的治疗需要长期坚持,家长要积极配合医生,关注孩子的病情变化。随着医学的发展,相信未来会有更有效的治疗方法。

    2025-01-09 00:58
  • 回答1

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    若症状不重,先天性喉鸣一般至2~3岁常能自愈,平时注意预防受凉及受惊,以免发生呼吸道感染和喉痉挛,加剧喉阻塞。可调整婴儿体位,取侧卧位可减轻症状,偶有严重喉阻塞者,需行气管切开术。伴急性喉炎易引起呼吸困难,要特别注意

    2015-12-08 08:21
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什么是糖原累积症?   糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»

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