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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
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糖原累积病Ⅱ型的治疗:糖原累积病Ⅱ型的预防:羊水脱落细胞的酶测定可为产前诊断手段。高蛋白饮食和脂质体(1iposome)静注。糖原累积病Ⅱ型的治疗:无特殊治疗。由于通常的糖代谢途径正常,饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰,但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。目前有学者正探索该病的基因治疗,其初期的动物试验已取得一定的成果。人采用黑色曲菌(Aspergillusniger)的a-糖甙酶由腹腔注入大白鼠后,发现肝,心及肌肉糖原减少,也有试用于患者的,仅能使肝糖原暂时下降,但临床上尚属研究阶段。
2018-04-26 20:24
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»