一胎患戈谢病去世，再生育何时检查合适
生育一胎6个多月时得戈谢病走了再生育什么时间做检查合适？谢谢曾经治疗情况和效果：大人未经任何治疗想得到怎样的帮助：再孕几周能查（）
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回答1
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王庆松 医师
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戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。再生育时，孕前检查、孕早期检查、孕中期检查等都很重要，包括基因检测、超声检查等。 1.孕前检查：夫妻双方应提前进行全面的身体检查，特别是基因检测，以确定是否携带戈谢病的致病基因。同时，要评估双方的健康状况，如有无慢性疾病、传染病等。 2.孕早期（11-13 周）：进行超声检查，测量胎儿颈项透明层厚度，初步筛查胎儿染色体异常和部分结构畸形。 3.孕中期（15-20 周）：进行唐氏筛查，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。 4.孕中期（20-24 周）：进行胎儿系统超声检查，全面排查胎儿的结构畸形。 5.孕晚期（28-32 周）：再次进行超声检查，了解胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘、羊水等。 总之，再生育时应重视各个阶段的检查，以便及时发现问题，采取相应措施。
2024-12-11 15:13
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
