苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味、智力发育迟缓、癫痫等症状。治疗方法包括饮食治疗、药物治疗等。 1. 症状表现： 皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄。 尿液气味改变：有明显的鼠尿味。 智力发育问题：智力低于同龄人，学习困难。 神经系统症状：可能出现癫痫发作。 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢。 2. 治疗方法： 饮食治疗：严格控制天然蛋白质摄入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 药物治疗：如 BH4、5-羟色胺、左旋多巴等，需遵医嘱使用。 定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸浓度，调整饮食和治疗方案。 心理支持：关注患儿心理状态，给予心理辅导。 健康教育：对患儿家长进行健康教育，确保治疗顺利进行。 苯丙酮尿症若能早发现、早治疗，可有效控制病情，改善患儿生活质量。但治疗需要长期坚持，家长和患儿要有耐心和信心。

由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。目前需要进一步的检查及治疗。医生询问：

一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少.二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等.