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新生婴儿确诊苯丙酮尿症相关疑问

苯丙酮尿症

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,急急急。。2011年6月10日孩子出生,6月23号采的脚跟血,7月4号被医院传达告知是患有苯丙酮尿症,告诉7月6号去复查,现在这孩子每天的腹泻,脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面带有白色的脓包,而且很爱哭闹,这些症状是不是就是苯丙酮尿症的症状呢,现在还没有去医院复查,不知道血苯丙氨酸浓度多少,患儿是男孩!曾经治疗情况和效果:还没有治疗,我们夫妻双方家庭没有苯丙酮尿症的遗传史,想得到怎样的帮助:如果夫妻双方没有遗传史,是不是复查的时候,有没有可能孩子的苯丙酮尿症就好了呢~指标就正常了呢~如果确诊是这种病之后,除了食物治疗法还有没有更好更快的治疗方法,治疗的时间大概是多久呢~是不是治疗之后也会和正常的孩子的智商有区别呢!

  • 回答2

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,患儿出生20天被查出。对于家长的诸多疑问,包括症状、遗传、复查、治疗及预后等,以下进行详细解答。 1.症状:孩子目前的腹泻、皮疹、哭闹等症状,不一定是苯丙酮尿症的特有症状,可能是其他原因引起,如消化不良、皮肤感染等。 2.遗传:夫妻双方无遗传史,孩子仍可能患病。因为苯丙酮尿症的遗传方式较为复杂,可能存在基因突变等情况。 3.复查:复查有可能指标正常,但这种可能性相对较小。复查是为了更准确地诊断。 4.治疗:目前食物治疗是主要方法,即控制苯丙氨酸的摄入。此外,还可能会使用一些药物辅助治疗,如四氢生物蝶呤等,但需在医生指导下使用。 5.预后:及时规范治疗,孩子的智力发育有可能接近正常孩子,但治疗时间较长,需要长期坚持。 总之,苯丙酮尿症需要早诊断、早治疗,家长要积极配合医生,关注孩子的病情变化,以争取良好的预后。

    2025-01-08 11:01
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    病情分析:智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

    2015-11-24 05:19
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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