新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，急急急。。2011年6月10日孩子出生，6月23号采的脚跟血，7月4号被医院传达告知是患有苯丙酮尿症，告诉7月6号去复查，现在这孩子每天的腹泻，脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面带有白色的脓包，而且很爱哭闹，这些症状是不是就是苯丙酮尿症的症状呢，现在还没有去医院复查，不知道血苯丙氨酸浓度多少，患儿是男孩！曾经治疗情况和效果：还没有治疗，我们夫妻双方家庭没有苯丙酮尿症的遗传史，想得到怎样的帮助：如果夫妻双方没有遗传史，是不是复查的时候，有没有可能孩子的苯丙酮尿症就好了呢~指标就正常了呢~如果确诊是这种病之后，除了食物治疗法还有没有更好更快的治疗方法，治疗的时间大概是多久呢~是不是治疗之后也会和正常的孩子的智商有区别呢！
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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2015-11-23 22:35
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回答2
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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病情分析：智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2015-11-24 05:19
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
