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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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偏侧萎缩症的诊断:根据儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢肌无,以 及“鹤腿”、垂足、弓形足和脊柱侧弯,腱反射减弱或消失,常伴感觉障碍,运动NCV减慢,神经活检脱髓鞘和Schwann细胞增生,常有家族史,基因检测PMP22基因重复等。①CMT1型发病年龄约12岁,运动NCV显著减慢,基因诊断17号染色体短臂(17p11.2-12)1.5Mb长片断(其中包含PMP22基因)重复或PMP22基因点突变(1A);②CMT2型发病年龄约25岁,运动NCV正常或接近正常,1号染色体短臂(1p35-36)基因突变(2A)。
2015-07-27 20:09
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