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偏侧萎缩症的诊断

偏侧萎缩症的诊断

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    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    偏侧萎缩症的诊断:根据儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢肌无,以 及“鹤腿”、垂足、弓形足和脊柱侧弯,腱反射减弱或消失,常伴感觉障碍,运动NCV减慢,神经活检脱髓鞘和Schwann细胞增生,常有家族史,基因检测PMP22基因重复等。①CMT1型发病年龄约12岁,运动NCV显著减慢,基因诊断17号染色体短臂(17p11.2-12)1.5Mb长片断(其中包含PMP22基因)重复或PMP22基因点突变(1A);②CMT2型发病年龄约25岁,运动NCV正常或接近正常,1号染色体短臂(1p35-36)基因突变(2A)。

    2015-07-27 20:09
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擅长:先天性心脏病、先天性肺动脉瓣狭窄、心律失常、冠心病

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周宁 / 主任医师

擅长:甲亢、甲状腺结节、甲亢突眼、甲减、桥本氏病、亚甲炎、甲状腺炎、甲状腺肿大、甲瘤等各类甲状腺疾病的诊治。

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李勇 / 副主任医师

擅长:哮喘、支气管炎、肺气肿、肺心病、慢性咳嗽、支气管扩张、肺炎、肺纤维化等呼吸系统疾病的诊治和危重症的抢救具有独到见解。尤其在呼吸疑难病的诊治方面颇有建树。

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