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原发性类脂质蛋白沉积症有哪些显著特点?

原发性类脂质蛋白沉积症有什么特点?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    赵乐翠 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    原发性类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病,其特点包括皮肤损害、黏膜病变、眼部异常、声音改变以及神经系统症状等。 1.皮肤损害:患者皮肤常出现淡黄棕色的丘疹、结节,多分布在面部、颈部及四肢等部位。 2.黏膜病变:常见于口腔黏膜、喉部黏膜,表现为黏膜增厚、发白。 3.眼部异常:可能有角膜混浊、视网膜病变,影响视力。 4.声音改变:声音嘶哑是常见症状之一,这与喉部病变有关。 5.神经系统症状:部分患者会出现癫痫发作、智力发育迟缓等。 总之,原发性类脂质蛋白沉积症的特点多样,诊断需要综合临床表现、组织病理学检查等。一旦确诊,应及时就医治疗。

    2024-10-08 19:32
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    您好,原发性类脂质蛋白沉积症发生于婴幼儿,轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑,成为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑,质地较硬。另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑,表面不规则,扁桃体覆盖一层白色硬斑。喉受累常较严重,会厌和声带可见结节。舌增大,触之较硬呈“木头样”,致使活动范围受限而不能伸出唇外,甚至可能引起吞咽困难。当浸润压迫腮腺导管时,可引起复发性腮腺肿胀及疼痛。偶尔阴道黏膜和阴唇也会受累。

    2024-10-09 12:25