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王庆松 医师
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卡塔格内综合征具有遗传性。其遗传方式较为复杂,涉及多个基因的突变。遗传因素在发病中起到重要作用,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。 1. 遗传方式:卡塔格内综合征常见的遗传方式为常染色体隐性遗传,即父母双方均携带致病基因但不发病,子女有 25%的概率患病。 2. 基因变异:多个基因的突变可导致该综合征,如 DNAI1、DNAH5 等基因。 3. 家族聚集性:在一些家族中,卡塔格内综合征的发病呈现明显的家族聚集现象。 4. 遗传咨询:对于有家族史的人群,进行遗传咨询和基因检测有助于评估患病风险。 5. 产前诊断:对于高危孕妇,可通过产前诊断技术,如羊水穿刺等,了解胎儿是否携带致病基因。 总之,卡塔格内综合征存在遗传性,但并非所有患者都由遗传因素导致。对于有家族史或担心遗传风险的人群,应及时咨询专业医生,采取相应的预防和诊断措施。
2024-10-08 13:15
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谷印亮 医师
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理疗科
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卡塔格内综合征又称家族性支气管扩张症, 又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征,是原发纤毛运动障碍综合征的一种, 是一种少见的先天遗传性疾病。
2024-10-09 00:23
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