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李希弘 医师
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先天性红细胞膜病的诊断需综合临床表现、实验室检查、家族病史、基因检测及排除其他类似疾病等。 1.临床表现：患者常有贫血、黄疸、脾肿大等症状。 2.实验室检查：包括血常规检查，可见红细胞计数减少、血红蛋白降低等；血涂片可见异常形态的红细胞；红细胞渗透脆性试验异常。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.基因检测：有助于明确基因突变类型。 5.排除其他类似疾病：如地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血等。 总之，先天性红细胞膜病的诊断需要综合多种因素，通过详细的检查和分析来明确诊断，为后续治疗提供依据。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊。
2024-10-08 23:12
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