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申兰阔 医师
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嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、家族病史以及排除其他类似疾病等。 1.临床表现：患者常出现贫血相关症状，如乏力、头晕、心悸等，还可能有黄疸。 2.实验室检查：包括血常规检查，可见红细胞形态异常；胆红素测定，可能有胆红素升高；酶活性测定，明确嘧啶-5-7-核苷酸酶活性降低。 3.基因检测：通过基因测序，查找相关基因突变。 4.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 5.排除其他类似疾病：如地中海贫血、缺铁性贫血等，以明确诊断。 综合以上多个方面的检查和评估，才能准确诊断嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症。一旦确诊，应及时采取相应治疗措施。
2024-10-08 15:27
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