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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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家族性遗传性周期性麻痹的诊断需综合临床表现、家族病史、实验室检查、基因检测等。包括发作特点、血钾水平、肌肉功能、神经电生理以及遗传基因分析等。 1.临床表现：发作时肢体无力，常从下肢开始，可累及上肢、颈部肌肉，严重时影响呼吸肌。无力持续数小时至数天。 2.家族病史：详细了解家族中是否有类似症状的成员。 3.实验室检查：测定发作时的血钾水平，低血钾、正常血钾或高血钾型周期性麻痹各有特点。 4.肌肉功能检查：评估肌肉力量、肌肉萎缩情况。 5.神经电生理检查：了解神经肌肉的电生理活动是否异常。 6.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 总之，家族性遗传性周期性麻痹的诊断需要综合多方面的因素，通过详细的检查和分析来确定，以便制定合适的治疗方案。
2024-10-07 20:24
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