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肖起涛 主治医师
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黏多糖贮积症 IS 型的诊断主要依据临床表现、家族史、相关检查等。包括骨骼异常、面容特殊、肝脾肿大、智力障碍等，以及酶活性检测、基因检测等。 1.临床表现：患者常有身材矮小、骨骼畸形，如鸡胸、脊柱后凸等；特殊面容，如头大、眼距宽等；肝脾肿大；智力发育迟缓。 2.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于判断遗传倾向。 3.酶活性检测：检测患者体内特定酶的活性，如艾杜糖醛酸硫酸酯酶的活性降低可作为诊断依据。 4.尿液检查：可发现黏多糖含量增加。 5.基因检测：通过检测相关基因突变，明确诊断。 综合以上多种方法，结合临床表现和各项检查结果，能够较为准确地诊断黏多糖贮积症 IS 型。
2024-10-08 22:41
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