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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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点状骨骺发育异常的诊断，需综合临床表现、影像学检查、家族病史、基因检测以及实验室检查等。 1.临床表现：患者常有关节疼痛、活动受限、身材矮小等症状。 2.影像学检查：X 线、CT 等检查可发现骨骺部位的点状钙化灶。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。 4.基因检测：检测相关基因突变情况。 5.实验室检查：如血钙、血磷、碱性磷酸酶等指标，辅助诊断。 总之，通过综合运用上述多种诊断方法，结合临床表现和各项检查结果，才能准确诊断点状骨骺发育异常。
2024-10-08 00:47
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