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回答1
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曹立焕 住院医师
威县中医院
二级甲等
妇科
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17 周做的唐氏筛查结果是否正常，需要综合多个方面来判断，包括唐筛的各项指标、孕妇的年龄、家族遗传史、既往生育史、孕期的其他检查结果等。 1. 唐筛指标：唐筛主要检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，若数值在正常范围内，通常风险较低。 2. 孕妇年龄：年龄越大，胎儿染色体异常的风险相对增加。 3. 家族遗传史：家族中有唐氏综合征或其他染色体疾病患者，唐筛结果的评估会更谨慎。 4. 既往生育史：若之前生育过染色体异常的胎儿，此次唐筛结果的解读会更重视。 5. 孕期其他检查：如超声检查发现胎儿结构异常，也会影响唐筛结果的判断。 总之，唐氏筛查只是一种筛查手段，不能确诊。如果唐筛结果提示高风险或临界风险，需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。
2024-12-05 06:41
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
