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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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唐筛高风险值 1:40 不能确诊唐氏综合征。唐筛只是一种筛查手段，不是确诊方法。确诊需要进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查。唐筛高风险意味着胎儿患唐氏综合征的风险较高，但并非绝对患病。 1. 唐筛原理：唐筛通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。 2. 高风险含义：高风险值提示胎儿有较大可能存在染色体异常，但只是一种可能性评估，不是确定性诊断。 3. 进一步检查：无创 DNA 检测对 21-三体、18-三体和 13-三体综合征的检出率较高，具有较高的准确性；羊水穿刺是确诊唐氏综合征的金标准，但有一定的流产风险。 4. 风险评估因素：孕妇年龄越大，唐筛高风险的概率越高；其他因素如孕期接触有害物质、家族遗传史等也可能增加风险。 5. 结果解读：即使唐筛高风险，最终确诊为唐氏综合征的比例并不高；反之，唐筛低风险也不能完全排除患病可能。 总之，唐筛高风险值 1:40 不能直接确诊唐氏综合征，孕妇应在医生的指导下选择合适的进一步检查方法，以明确胎儿的健康状况。
2024-12-05 15:36
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
