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回答1
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叶刚 副主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
消化内科
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常染色体显性遗传病是一类由位于常染色体上的显性致病基因所引起的疾病。正常情况下，人类有23对染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体。当常染色体上的某个基因发生突变且为显性时，就可能引发此类遗传病。 这类疾病的遗传特点较为明显。只要体内携带一个致病基因，个体就会发病，也就是说患者的双亲中通常有一方也是患者。而且患者与正常人婚配后，子女发病的概率为50%，男女发病机会均等，不会出现隔代遗传的现象（除非是新的基因突变）。 常见的常染色体显性遗传病有很多，比如多指（趾）症，患者的手指或脚趾会出现多余的情况；还有家族性高胆固醇血症，患者血液中胆固醇水平异常升高，容易引发心血管疾病；马凡综合征也属于此类疾病，患者通常表现为身材高大、四肢细长等特征。 对于常染色体显性遗传病的诊断，通常需要结合家族病史、临床症状以及基因检测等手段。虽然目前这类疾病大多难以完全治愈，但通过早期诊断和干预，可以在一定程度上控制症状、延缓病情发展，提高患者的生活质量。
2025-10-13 15:28
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